גנטיקה

שכיחות אללים של מחלת הנטינגטון בקרב האוכלוסייה הכללית

אללים של מחלת הנטינגטון עם חזרות CAG באורך 38-36 קיימים בשיעור גבוה בקרב כלל האוכלוסייה; השכיחות הנמוכה של אבחנת מחלת הנטינגטון באורך חזרות CAG זה הוא ככל הנראה בשל חדירות נמוכה

30.06.2016, 07:06
גנטיקה, ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

מחקר חדש העריך את השכיחות והחדירות של חזרות אללי CAG הקשורים עם מחלת הנטינגטון בקרב האוכלוסייה הכללית.

אורך חזרות CAG הוערכו בקרב 7,315 משתתפים מ-3 קבוצות משתתפים מקולומביה הבריטית שבקנדה, מארה"ב ומסקוטלנד. שכיחות של 36 חזרות או יותר של CAG הוערכה מתוך סך הכל 14,630 אללים.

השכיחות של אללים בעלי חדירות נמוכה (36-39 CAG) בקרב האוכלוסייה הכללית הושוותה עם השכיחות בקרב מטופלים הסובלים ממחלת הנטינגטון עם אישור גנטי של חזרות CAG באורך 39-36 ממרכזים קליניים בקולומביה הבריטית.

החדירות של חזרות CAG באורך 39-36 עבור מחלת הנטינגטון הוערכה עבור אנשים בגיל 65 ומעלה והשוותה מול הערכות קודמות של חדירות.

בסך הכל 18 מתוך 7,315 משתתפים היו בעלי חזרות CAG באורך 39-36, מה שחושף ש-1 מתוך 400 אנשים מכלל האוכלוסייה הם בעלי חזרות מרובות של CAG הקשורות למחלת הנטינגטון (0.246%). אנשים עם גנוטיפ של חזרות CAG באורך 37-36 היו הנפוצים ביותר (36, 0.096%; 37, 0.082%; 38, 0.027%; 39, 0.000%; ≥40, 0.041%).

שיעור החדירות של חזרות CAG באורך 38-36 בקרב כלל האוכלוסייה היה נמוך יותר מהשיעור שהוערך מעוקבות קליניות.

מסקנת החוקרים היתה, כי אללים של מחלת הנטינגטון עם חזרות CAG באורך 38-36 קיימים בשיעור גבוה בכלל האוכלוסייה. השכיחות הנמוכה של אבחנת מחלת הנטינגטון באורך חזרות CAG זה הוא ככל הנראה בשל חדירות נמוכה. פקטור חשוב נוסף שעשוי לתרום לכך הוא ירידה בוודאות של מחלת הנטינגטון בקרב הגיל המבוגר.

מקור:
Chris Kay, Jennifer A et al. Huntington disease reduced penetrance alleles occur at high frequency in the general population. Neurology 10.1212. June 2016.

נושאים קשורים:  גנטיקה,  אללים,  מחלת הנטינגטון,  חזרות CAG,  מחקרים
תגובות