RETT

האם מתן IGF-1 עשוי להוות טיפול חדשני בחולי הספקטרום האוטיסטי?

בקרב החולים על הספקטרום האוטיסטי (ASD) קיים שינוי ב-Insulin growth factor-1 ובבקרה התקינה על פעילות הסינפסות; חוקרים משערים כי מתן IGF-1 יכול לשפר תפקוד בחולי ASD, סינדרום רט (Rett) וסינדרומים אחרים, בהם יש פגיעה בגן SCHANK3

סינפסות, תפקוד המוח (צילום: אילוסטרציה)

כיום לא קיימים טיפולים יעילים לתסמיני הליבה של הספקטרום האוטיסטי (ASD), אך קיים ידע הולך וגובר לגבי הפתופיזיולוגיה של המחלה והדרכים בהן ניתן לפתח טיפולים על בסיס זה.

רוב הגנים הפגועים ב-ASD קשורים לפעילותן של סינפסות ופעילות מערכת החיסון. בקרה לא תקינה על איתות תלוי-פעילות (activity-dependent signaling) יכולה להוות "שחקנית" מפתח באטיולוגיה של ASD.

ב-ASD קיימת הפעלה ביתר של מסלול IGF-AKT-mTor ושינוי בפעילותו של IGF-1. כמו כן, שינויים מורפולוגיים ואלקטרו-פיזיולוגיים בצרבלום נמצאו כקשורים להפרעות התנהגות האופייניות ל-ASD.

בסיס מולקולרי זה הודגם במחקרים קודמים בעכברים והיווה מצע לפיתוח תרופות ומודלים נוספים הקשורים במחלה. IGF-1 מפחית דלקת ניורונלית על ידי שינוי בציטוקינים כמו IL-6 והשפעה על פעילותם של תאי מיקרו-גליה. בנוסף, IGF-1 מפחית פגמים בסינפסה ומקל על הנזק הניורוטוקסי שנגרם בתאי מיקרוגליה בהשפעת NMDA דרך מסלול IGF-AKT-mTor.

מסקנת החוקרים במחקר הנוכחי היא, שייתכן ש-IGF-1 משפר תפקוד ב-ASD וסינדרום רט הנגרמים על ידי מוטציה בגן SCHANK3. מחקרים חדשים הנערכים בימים אלו בודקים היפותזה זו וה-FDA אישר לאחרונה מספר תרופות לטיפול בתסמונת X שביר, תסמונת היעדר גן SCHANK3 וסינדרום רט.

מקור:
Riikonen, R. (2016) European Journal of Paediatric Neurology. 20(6), 816.

נושאים קשורים:  RETT,  אוטיזם,  ASD,  X-שביר,  פיגור שכלי,  IGF-1,  מחקרים
תגובות