במחקר קוהורט נמצא קשר בין שינויים גנטיים לבין תת-משקל. נשאים של דופליקציה במקטע DNA שאורכו 600kb, ושנמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16 (16p11.2), הם בעלי סיכוי גבוה פי 8.3 לסבול בבגרותם מתת-משקל (במבוגרים BMI ≤ 18.5, בילדים SD≤ −2). ההשפעה של הדופליקציה חמורה יותר בזכרים. כמחצית מהבנים הנשאים שגילם פחות מחמש שנים סובלים מתת-משקל, והיכולת שלהם להתפתח עלולה להיפגע. הילדים מפגינים אכילה סלקטיבית ומצומצמת, והיקף הגולגולת שלהם קטן משמעותית מהרגיל.
עוד בעניין דומה
במחקרים קודמים שנערכו על-ידי אותן קבוצות מחקר, נמצא שלהטרוזיגוטים לחסר במקטע זה של DNA יש סיכוי גבוה ביותר לסבול מהשמנת-יתר חולנית, המלווה תכופות בתיאבון מופרז ובפגיעה ביכולות האינטלקטואליות.
במחקר זה נמצא שההשפעה של מספר עודף של עותקים של הגן היא תמונת-ראי של ההשפעה של חסר בעותק של הגן. יתר על כן, נמצאה קורלציה בין הפנוטיפים לבין השינויים ברמת השעתוק של הגנים שבתוך מקטע ה-DNA, אך לא של גנים באזורים מחוצה לו שגובלים בו.
ערכה: ד"ר דורית שנון
מקור: